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Narrator/Host
Un, dos, tres, cuatro.
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Vicky Bendito
Y.
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Irene Valiente
Irene Valiente se ha colado en los ensayos de un concierto en el Centro Cultural El Torito, en el barrio madrileño de Moratalaz. Irene Crudo Díaz.
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Álvaro Gómez
Crudo.
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Narrator/Host
Crudos Díaz. Y no es un concierto cualquiera. Lo ofrecen 60 de los 100 músicos que componen la agrupación musical Ontiñent. Se han venido desde esa localidad valenciana porque los ha invitado la asociación Charcot Meritud. Así se llama la enfermedad rara que tiene el director de la orquesta, Álvaro Gómez.
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Álvaro Gómez
Es una enfermedad neuromuscular degenerativa, que afecta a los músculos, sobre todo afecta a las extremidades del cuerpo. Y te crea dificultades al caminar, o la sensibilidad de las manos, de los dedos, etc. Va creando deformaciones, sobre todo en las extremidades, y te va dificultando la vida con el paso de los años.
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Narrator/Host
Estuvimos hablando a las puertas del centro cultural, justo entre el ensayo y el concierto. A Álvaro lo define mucho más su profesión que su enfermedad. Por eso, aunque se la diagnosticaron hace casi 30 años, aún recuerda lo que le dijo uno de los primeros médicos que le atendió, cuando todavía era un adolescente.
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Álvaro Gómez
Recuerdo perfectamente que me dijo que dejara el mundo de la música, porque en el futuro iba a ser una frustración para mí. No iba a tener sensibilidad en las manos. Y yo eso lo cambié con mucha fuerza, porque era algo que me encantaba y de una gran frustración. Se ha convertido en una gran rehabilitación. Seguramente, si no hubiera tocado el clarinete, por la sensibilidad que tengo en los dedos, no la tendría. No podría manejar las manos. Probablemente no estaría de pie como estoy ahora. La música se ha convertido en mi trabajo y mi pasión.
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Irene Valiente
Llaman raras a las cerca de 7.000 enfermedades que afectan a un número reducido de personas. Una de cada dos mil. Pero tener una no es nada raro.
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Narrator/Host
Ataxia de Friedreich.
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Irene Valiente
Enfermedad de Gaucher.
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Narrator/Host
Atrofia muscular espinal. Se estima que entre el 5 y el 10% de la población tiene una 300 millones de pacientes en todo el mundo, tres de ellos en España, y
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Irene Valiente
el 80% tienen algún grado de discapacidad reconocida.
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Narrator/Host
Retinosis pigmentaria. Síndrome Q. Progeria. Síndrome de Engelman. La mitad de los pacientes se ha sentido discriminado en alguna ocasión por su enfermedad, sobre todo en las relaciones sociales, actividades cotidianas, y en la atención sanitaria. Síndrome de Prader Willing. Síndrome de San Filippo. Esclerosis tuberosa, enfermedad de Wilson.
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Irene Valiente
La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta con un tratamiento específico.
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Narrator/Host
Por eso la investigación es la principal esperanza para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
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Irene Valiente
El último día de febrero es el Día Mundial de las enfermedades Raras. Este año el 28, un día raro para hablar de lo que de raro no tiene nada.
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María Arnal (Singer)
Que me quiten lo que tengo Que me arranquen la visión Que me tiren sus cuchillos Que me priven de mi voz Que me queben en la hoguera que me claven en la cruz Que me impongan un destino que no pueda dar la luz Que me rompan y me rompan Que me envidian a rabiar Que me aten con espinas
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Narrator/Host
Que me
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María Arnal (Singer)
claven siete espadas Que me manden maldición,
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Irene Valiente
Esto es, Que me quiten Del nuevo disco de María Arnal Ama.
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María Arnal (Singer)
Que me expulsen de mi cuerpo Que controlen mi razón Que me aíslen si me quejo que no creen mi poder Que me asusten con sus miedos que me den solo a deber Que me rompan y me rompan Que me quiten lo que soy que me abaten con espinas Que yo de aquí no me voy Y por mucho que me quiten.
- [04:33]
Irene Valiente
Un discazo la verdad que os recomiendo Que me rompan y me rompan que yo de aquí no me voy. Canta María Arnal. Y algo así tuvo que pensar Álvaro Irene cuando le dijeron que era mejor que dejara la música.
- [04:44]
Narrator/Host
Y al final terminó siendo su salvación, porque a diferencia de lo que le ocurría con el deporte, era lo único que sentía que podía hacer en las mismas condiciones que sus compañeros. Y ahora le ha salido un sobrino músico, Guille, que toca unos cuantos instrumentos,
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Vicky Bendito
el torombón, el violín y un poco el saxo. También el clarinete del tío.
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Vicky (Mother of Leo)
¿Y qué tal lo tocas?
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Narrator/Host
Tiene 6 años y además de música, hablamos de la enfermedad porque él también la ha heredado.
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Vicky Bendito
Hay enfermedades comunes como el vómito, el dolor de barriga, el dolor de tobillos. Y hay enfermedades raras, como por ejemplo el charcot maritus.
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Narrator/Host
Y la ha entendido tan bien que de hecho da charlas en su cole para explicar lo que les pasa.
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Vicky Bendito
No puedo apoyar el pie sin calcetines, sin zarza. Y le duele mucho cuando lo apoyas. Entonces les hemos metido a mis amigos garbanzos en los zapatos y algo nos decían Ah, qué daño.
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Irene Valiente
Qué bien lo explica Guillem. Y ante las primeras señales, y claro, con la cercanía del caso de su tío, entiendo que sería mucho más fácil saber que el pequeño tenía Charcot.
- [06:03]
Narrator/Host
Maritu sí, desde muy pequeño está teniendo seguimiento. En el caso de Álvaro, sus padres eran muy jóvenes y había aún más desconocimiento que ahora, así que simplemente se acostumbra acostumbró a convivir con los síntomas.
- [06:15]
Álvaro Gómez
Yo era torpe para hacer algunas cosas, pero yo tenía que hacerlo todo y lo hacía todo o lo intentaba hacer todo como mis amigos. Evidentemente no era posible, pues ellos me apuntaron a tenis y en el tenis tenía que dar dos botes la bola para poder llegar. Recuerdo la prueba esta que hacíamos en el instituto de correr el kilómetro, yo estaba 10 minutos ahí, lo acababa exhausto y además a lo mejor me caía dos o tres veces mientras.
- [06:39]
Narrator/Host
Se lo diagnosticaron a los 14 años. Pero como la mayoría de las enfermedades raras, Charcot Meritud no tiene cura ni tratamiento. En su caso, además de la música, precisamente es eso que más le cuesta el ejercicio, lo que más le ayuda a abordar el día a día.
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Álvaro Gómez
La enfermedad está presente, claro, desde la primera hora de la mañana. Por ejemplo, yo sé que me levanto y lo primero que hago es ir al gimnasio, pero no voy al gimnasio para muscularme, porque eso es un imposible. Voy al gimnasio porque es una rehabilitación que necesito diaria para poder seguir caminando. La dificultad a la hora de tocar el clarinete, el pulso, te tiembla la sensibilidad con los dedos no es igual de una parte para Cap, por ejemplo, el final de los conciertos, yo me siento un poco inestable de pie y hay muchas veces que uso la tarima con una barandilla detrás y me agarro, me intento sostener con la espalda o cosas así. Ahora mismo, por ejemplo, estoy intentando buscar vivienda y tiene que ser obligatoria, con ascensor, y eso encarece muchísimo.
- [07:34]
Narrator/Host
En España entre 18.000 y 20.000 personas conviven con esta enfermedad, lo que la convierte en una de las menos raras entre las raras. Y como produce malformaciones como dedos en martillo o pie cabo, además de hacer deporte para mantener la estabilidad, muchos terminan pasando por quirófano.
- [07:50]
Álvaro Gómez
Pero ahí tienes que esperar el momento justo para que no sea demasiado pronto ni tampoco sea demasiado tarde, porque es una cirugía muy delicada, especialmente la de los pies. También ver tú cómo te sientes, si puedes aguantar el dolor que tienes. Yo tengo conocimiento de algunas personas que las operaciones que han sufrido han sido algunos verdaderos desastres.
- [08:11]
Narrator/Host
Por eso desde la asociación saben bien los médicos que pueden tratarles. Y el desconocimiento no es solo sanitario, sino sobre todo social. Algo que impacta en su día a día.
- [08:20]
Álvaro Gómez
Llegué a salir en su día de una entrevista, conocían mi currículum y estaban muy abiertos a comenzar un proyecto. Y el día que aparecía allí en la entrevista me vieron entrar caminando. Aquellas caras cambiaron y aquello se estropeó.
- [08:34]
Irene Valiente
Claro, muy abierto a estar discriminado. Claro. ¿La sufrió también esa discriminación siendo adolescente?
- [08:39]
Narrator/Host
Pues desgraciadamente te puedes imaginar la respuesta. Me habló del bullying que le hizo algún compañero, incluso tirándolo al suelo, del que no podía levantarse solo. Pero sobre todo hay un día que se le grabó en la piel cuando lo llevaron con sus compañeros de clase al programa Humor se escribe con H que dirigía José Luis Morena.
- [08:56]
Álvaro Gómez
En aquella época yo estaba con un corsé en la espalda y ese fue en dos años enteros el único día que yo me quité el corsé, porque solo me lo quitaba para ducharme. De hecho me llevaron al Corte inglés a comprarme ropa para ir al programa. Llegamos allí a Madrid y nos estuvieron observando. Y entonces desde la dirección del programa se dio la información de que podían entrar todos al programa excepto yo, porque yo no cumplía los estándares como para salir en la televisión. Hubo un compañero que dijo que si yo no entraba, él no entraba tampoco. Nos quedamos fuera esperando durante cinco horas en las que nos llovió y todo. Puedo decir que es uno de los recuerdos en los que más me he avergonzado de mí mismo. ¿Porque eres un adolescente, porque no te dejan entrar? ¿Por qué? ¿Porque eres raro? ¿Porque andas mal? ¿Porque eRes bajito? ¿Porque eRes feo? No lo sé y no lo llego a entender.
- [09:39]
Irene Valiente
Nadie puede entender eso. Precisamente hoy queremos entender, desmontar estereotipos asomándonos a la vida con una enfermedad rara. Y en eso nuestra primera invitada es una experta.
- [09:53]
Narrator/Host
Sí, quizás os suene esto. Decía hace siete años en una comisión en el Congreso.
- [09:57]
Vicky Bendito
Yo nací en una época en la que las personas con discapacidad éramos consideradas, y lo tengo que leer porque soy incapaz de memorizar estas palabras porque me duelen. Inválidas, deformes, anormales o deficientes. Suprimir la palabra disminuido y reformular el artículo 49 supone para las personas con discapacidad darnos el lugar que merecemos en la sociedad.
- [10:23]
Narrator/Host
Vicky Bendito es periodista y activista por los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras. Ella Tiene el síndrome Tricher Collins y en 2018 lanzó una campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución que utilizaba, como escuchabais, el término disminuidos para referirse a las personas con discapacidad. Consiguió 80 mil firmas y en 2024 por fin la reforma salió adelante.
- [10:46]
Vicky Bendito
Vicky Crudos Díaz Crudos Días. ¿Qué tal?
- [10:49]
Irene Valiente
¿Qué se siente al tocar la intocable Carta Magna?
- [10:53]
Vicky Bendito
Pues hombre, yo no la toqué. La tocó el Parlamento, el Congreso. Pero fue un día muy emocionante. Yo lo recuerdo con sentimientos. Además de alegría, tenía ganas de llorar. También quería abrazar a todo el mundo. Fueron unos sentimientos así porque sí, que fueron unos años bastante difíciles porque no todo el mundo entendía el empeño, la
- [11:25]
Irene Valiente
utilidad de que una palabra.
- [11:27]
Vicky Bendito
Efectivamente. Y claro, había que explicar también cómo las palabras marcan. Y sobre todo es que no es cambiar una palabra por otra, porque sí no, se trata también de ser precisos con el lenguaje. Es súper importante porque el lenguaje, según como lo utilices, puedes usarlo para herir, puedes usarlo para ensalzar, puedes ser paternalista, buenista, puede ser al contrario, dañino o puede ser preciso y contar las cosas como tienen que ser, en su justa medida.
- [12:06]
Irene Valiente
¿Tú crees que cosas como las que contaba Álvaro en ese programa de televisión en el que no le dejaron entrar como público siguen pasando hoy o similares?
- [12:15]
Vicky Bendito
Yo creo. No te puedo decir. Yo creo que algo sí.
- [12:20]
Irene Valiente
¿Cuál es? La discriminación en.
- [12:22]
Vicky Bendito
Yo te pongo un ¿Cuántos periodistas con discapacidad veis en televisión?
- [12:27]
Irene Valiente
Muy pocos. Casi ninguno, Vaya. Como no sea en un espacio. Efectivamente. Hablando de discapacidad.
- [12:33]
Vicky Bendito
Efectivamente. Específico. ¿Mi sueño cuál es? Mi sueño es poder ver periodistas, actores, abogados, cualquier profesión en la que haya una persona con discapacidad y que además. Y también aquellas personas que tienen una discapacidad visible. ¿Me entiendes? Porque sí que hay personas que tienen una discapacidad que no se ve a simple vista, entonces parece como que esos pasan el filtro, pero luego están las personas que visiblemente se ve que nos pasa algo, no entramos en los cánones, entonces ahí ya no podemos ser modelos, no podemos ser, por lo menos ejercer profesiones que se nos vea, ¿Sabes?
- [13:30]
Irene Valiente
En tu caso, en tu carrera, ¿Cómo te ha afectado?
- [13:33]
Vicky Bendito
¿En mi carrera? Pues yo tengo que decir que yo de pequeña, bueno, de pequeña, perdón, perdón, de jovencita.
- [13:43]
Irene Valiente
Jovencita.
- [13:44]
Vicky Bendito
De jovencita, cuando salí de la facultad, yo eché el currículum y pedí prácticas en mogollón de sitios, pedí con este renombre e iba a hacer las prácticas según me veían. Hay un microsegundo que siempre lo pillas, aunque la persona trate de disimularlo, lo ves ese microsegundo de ¿Qué le ha pasado a esta chica? Y tú ya sabes que no te van a llamar, ¿Entiendes? Yo afortunadamente tuve la inmensa suerte de caer en Servimedia de la Fundación ONCE, que gracias a esa agencia pude ejercer el periodismo, hice periodismo parlamentario, periodismo de tribunales, hice también sociedad, que me encantó y luego pasé también al otro lado, a lo de la comunicación también un mundo muy apasionante. Pero he de decir que con toda la gratitud, porque estoy muy agradecida y siempre lo vea estar. Pero qué triste que solo se me abrió esa puerta, o sea, qué bien y qué pena.
- [14:53]
Irene Valiente
Tienen que existir programas y formas de entrar como esa. Pero triste que tenga que ser por ahí, ¿No?
- [15:00]
Vicky Bendito
Que tenga que ser por ahí porque es necesario. Es necesario, claro, es necesario. Lo triste es que un gran periódico, un gran medio, porque si no está por las cuotas también de discapacidad, tampoco entra. Por eso son necesarias. Hay veces que te dicen, no, es que. Pues vaya morro que tenéis las personas con discapacidad, porque es que tenéis una cuota y entonces entráis. Pero es que las cuotas son necesarias, porque por el mero hecho de tener una discapacidad no invierto, por el mero hecho de que tú no tienes discapacidad, tú ya tienes el camino bastante allanado.
- [15:35]
Irene Valiente
Por supuesto, está ahí con una cuota negativa que hay que compensar.
- [15:37]
Vicky Bendito
Efectivamente.
- [15:38]
Narrator/Host
Vicky, tú tienes el síndrome Tricher Collins. Cuéntanos qué es y háblanos de tu bucle magnético y ese cacharrillo que te has traído.
- [15:47]
Vicky Bendito
Pues mira, El síndrome de Tricher Collins es una enfermedad rara que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Quienes nacemos con este síndrome nacemos sin pómulos, con una o sin las dos orejas, con las cábalas muy estrechas, no siempre tenemos todo. Luego dentro del síndrome, la mandíbula no nos crece y una faringe muy estrecha. ¿Eso que conlleva? Conlleva que tenemos sequedad en los ojos, conlleva que somos sordos, conlleva que no respiramos bien, y luego físicamente nos otorga un rostro muy llamativo. Entonces, por un lado nuestra calidad de vida no es especialmente maravillosa y estupenda, y por otro también tenemos un físico que llama mucho la atención. Entonces cuando eres pequeñito, pequeñita, pues te señalan mucho con el dedo. Sí es verdad que las cosas han avanzado mucho, porque cuando yo nací no existía Internet, no existía nada. Mis padres les dijeron que yo era retrasada. Eso fue el diagnóstico.
- [17:05]
Irene Valiente
¿Con esa palabra?
- [17:05]
Vicky Bendito
Con esa palabra. Entonces, afortunadamente mis padres nos da que no vamos a seguir mirando y hasta que dieron con el diagnóstico. Pero imaginad por un momento que mis padres se conforman con ese de ahí también tan importante las palabras que se quedan con la copla de esta niña retrasada, que eran los términos que se usaban en aquellos años y me hubieran tratado en consecuencia. Hace unos años yo recuerdo que nos llamaron unas abuelas porque su nieta acaba de nacer y por lo que se habían puesto a investigar tenía mi síndrome porque había nacido en un hospital donde no tenían ni idea, es más, pensaban, fijaos en que para que pudiera respirar, coserle la lengua, madre mía. ¿Me entiendes? Gracias a que se ponen en contacto los especialistas del 12 de octubre con ese hospital, trasladan a la niña y afortunadamente sale adelante, o sea que hay conocimiento. Quiero aprovechar también para hablar de la importancia del asociacionismo. Es verdad que los médicos no saben, pero es que no puede saber de todo, es que es tan amplio que es imposible. Y muchas veces somos nosotros y nosotras quienes tenemos el doctorado en nuestra propia enfermedad. Somos nosotros quienes más sabemos. En cuanto a esto que me dices, el bucle magnético, Esto es un accesorio de accesibilidad, transforma mis implantes en unos auriculares. De hecho vosotros lleváis ahí los cascos que os quedan ideales de la muerte, y ya lo tienes aquí incorporado más fácilmente 24 7. Entonces yo activo aquí mi posición en este caso, aquí bucle no hay, pero activo esto por Bluetooth y te llega. Maravilloso. Pero que quiero ir al cine y resulta que hay una. Te lo señalan, hay una oreja con la oposición T. Para mí eso es maravilloso, llegar a un cine y que haya oposición T y no tener que estar oyendo el crujido de la bolsita de patatas, la otra que me comenta en voz alta toda la película me la está retransmitiendo y enterarme solo del cine, o sea, para mí eso es maravilla.
- [19:34]
Irene Valiente
Ya te digo, tú tienes experiencia Dolby Zurraum, pero nivel Dios, como no haya esta conexión, claro. Queremos saludar a otra persona experta en pelear por los derechos de las personas con enfermedades raras.
- [19:49]
Narrator/Host
Daniel de Vicente es farmacéutico, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras y de su versión europea, EURORDIS. También es presidente de la asociación ASMD, una enfermedad rara que le diagnosticaron con 36 años.
- [20:03]
Irene Valiente
Daniel Crudo Díaz La ASMD implica la falta de una enzima, la esfingomielinasa ácida, que sí que supone no tenerla.
- [20:13]
Daniel de Vicente
Bueno, pues en nuestro caso es una enfermedad ultra rara que afecta a muy poquitas personas. En España apenas somos en torno a los 40 y pocos pacientes. Sí, es ultra rara. ¿Y en qué consiste? Pues bien, como bien has dicho, nos falta una enzima. Esta proteína lo que hace, digamos, en una persona normal que dispone de esta enzima, pues bueno, puede eliminar de una forma normal y habitual las sustancias de desecho celular. En nuestro caso, como no la tenemos, pues ciertas sustancias de desecho que se deberían de eliminar se quedan acumuladas en células de diferentes órganos del cuerpo. ¿Cuáles? En el pulmón, en el bazo, en el hígado y en los casos más graves en el cerebro. Con lo cual, pues al final esos órganos se acaban deteriorando y no funcionan. Es decir, sufres un daño hepático, un daño pulmonar y en los casos más graves también un daño cerebral. Entonces la sintomatología es progresiva. Hay en muchos pacientes hay mucha variabilidad también, como has comentado tú con el tema de tu enfermedad. Eso pasa mucho, las raras, que dentro ya de que son poco conocidas, que afectan a pocos pacientes, dentro de los poquitos pacientes que somos, tienen una variabilidad enorme. Entonces por eso también la dificultad muchas veces del diagnóstico. Entonces hay pacientes que están muy afectados a nivel pulmonar, perdiendo casi toda la capacidad y necesitando soporte de oxígeno. En otros casos afecta mucho más al hígado, provocando al final una cirrosis hepática, y en los casos más graves al cerebro, produciendo problemas neuromotores, del lenguaje, del habla y del desarrollo. Entonces esa es un poco la sintomatología.
- [21:53]
Narrator/Host
En general, la mayoría de las enfermedades raras se suelen diagnosticar en la infancia, pero en tu caso te la diagnosticaron cuando tenías mi edad, 33 años. ¿Por qué tan tarde? ¿Y qué supone eso?
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Daniel de Vicente
Pues mira, ella también lo ha comentado antes, ese desconocimiento que hay es verdad que ha aumentado, ahora vamos a mejor, la comunidad médica está muy concienciada sobre las enfermedades raras, se trabaja mucho en red, el conocimiento se comparte, entonces eso sí que ha mejorado mucho el diagnóstico. Pero cuando éramos. Yo que nací en el año 76 y hasta casi los años 90, largos 2000, no se ha tenido conciencia muchas veces de este tipo de enfoque. Entonces al final, siendo muy poquitos pacientes, son enfermedades que se dan en la carrera de forma puntual, no se les dedica mucho tiempo, hay médicos que no llegan a ver un paciente en su vida, entonces al final eso también depende un poco de la enfermedad. En mi caso empieza a dar una sintomatología muy leve, como me pasaba a mí, sí que es verdad que aumentó luego de forma progresiva. Y a mí me llegó a decir un médico, y esto lo cuento muchas veces, que me decí bueno, usted está bien hecho, pero está mal rematado, vaya. Porque sí. Sí, literal, os lo juro. Siempre lo comento porque es curioso. Entonces al final es un largo camino hacia el diagnóstico en el que tú te vas deteriorando, sabes que estás malito, que algo te pasa, hasta quedas con el especialista adecuado. Después de treinta y tantos años, como me pasó a mí, me diagnostico ni un solo día.
- [23:28]
Irene Valiente
Wow. ¿En serio? Porque ya tenía experiencia con.
- [23:32]
Daniel de Vicente
Exactamente, porque ya tiene experiencia con esta enfermedad. Y fijaros, yo por ejemplo, que vivo en Madrid, en una ciudad grande, que hay hospitales de referencia a nivel mundial, pero una persona de provincias de otra comunidad autónoma más pequeña, municipios más pequeños, es increíble muchas veces cómo se tiene que mover para conseguir al final un diagnóstico.
- [23:51]
Vicky Bendito
Y luego está también el tema de las enfermedades raras sin diagnóstico correcto. Ese es otro.
- [23:59]
Daniel de Vicente
Exacto, exacto. Hay muchos pacientes todavía no diagnosticados.
- [24:02]
Irene Valiente
Ese es un melón que iremos tratando en el día de hoy, como tú estabas comentando, precisamente por ese desconocimiento que existe casi la mitad de los pacientes tienen que viajar fuera de su provincia por su enfermedad para encontrar un diagnóstico o un tratamiento. Y ahí es donde las familias juegan un papel fundamental.
- [24:19]
Narrator/Host
Sí, ese fue el caso de Álvaro, que nació en Olmedo, Valladolid.
- [24:23]
Álvaro Gómez
Yo tenía padres que eran muy jóvenes. Ellos tenían 23 años cuando yo nací. No caminaban y se empezaron a preocupar. Me llevaron al hospital. En el hospital a mi madre siempre dice que le decían que era cosa de madre. Hasta que por suerte me trajo a Madrid y fue cuando descubrieron que padecía de esta enfermedad. Ahí empezó un poco el tratamiento a la enfermedad.
- [24:40]
Narrator/Host
De esas cosas de madre también sabe Laura Moreno, que nos escucha desde Talavera de la Reina. Ella es la madre de Aarón y Nerea, de 17 y 14 años. Ambos tienen una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que causa discapacidad física progresiva, vasos sanguíneos dilatados, inmunodeficiencia y mayor riesgo de casa.
- [25:00]
Irene Valiente
Laura Crudos Díaz Crudos días. Buenos días. Gracias por sumarte a esta mesa. ¿Tú cuando escuchaste por primera vez las palabras ataxia, telangiectasia, at, ¿Qué pensaste, qué sentiste?
- [25:12]
Laura Moreno
Más que nada es lo que lees. Al final te pones a leer y es lo peor que puedes. Lo que tienes que hacer es pues eso, seguir el día a día, ir viendo cómo va evolucionando, porque no todos los pacientes los afecta igual, ¿Saben? Algunos los afecta mejor más el habla, otros más de movilidad, ¿Sabes? Todo depende de los niños.
- [25:36]
Irene Valiente
¿Qué les pasaba a tus niños? ¿Qué le pasó primero a Aarón y qué le fue pasando después a Nerea? ¿Y cómo atasteis cabo de que podría estar afectado por la misma enfermedad?
- [25:44]
Laura Moreno
Pues lo que le suele pasar a todos, empiezan con el equilibrio. Se llama la enfermedad del borracho por eso, porque ellos van haciendo eses muchas caídas.
- [25:55]
Irene Valiente
Cuéntanos cómo es un día en vuestra vida hoy, qué dificultades tienes de movilidad, como nos estás contando con ellos y si tenéis ayuda externa o recursos públicos para llevar ese día a día.
- [26:05]
Laura Moreno
Pues Aarón se defiende muy bien en andador y Nerea en el cole también, pero luego es un poquito vaguita y utiliza más la silla para ello. Pero bueno, intentamos que hagan cosas también ellos. El comer, aunque los cuesta mucho, pues lo intentan y cuando ya están cansados pues se lo damos nosotros. La cuchara esa es muy complicada, pero el tenedor sí que intentan pinchar y todo eso. Son unos niños que hacen mucho deporte y eso los beneficia muchísimo, ¿Sabes? Y eso, ayudas. Pues al final las que tenemos, como digo yo, entre las asociaciones, terapias que sigan un ritmo y no pasa porque una vez que se paren, como dice Aaron, él no quiere dejar el andador porque una vez que se siente en la silla de ruedas la ha cagado.
- [26:55]
Narrator/Host
Laura, ¿Y en vuestro entorno, en el cole, entre vuestros amigos, ¿Tenéis apoyo? No sé si te suena algo esa discriminación de la que hablaba Álvaro, nuestro director de orquesta.
- [27:06]
Laura Moreno
Pues a ver, una vez Aarón terminó cuarto de la ESO, la verdad que súper bien, dentro del instituto se portaron genial y los amigos y los compañeros igual, pero a la hora de fuera, ¿Sabéis? Una vez que se acaba el colegio o el instituto, pues es diferente, ahí no hay inclusión aunque la queramos. Y gracias a que se fueron al colegio especial, además cada uno eligió un colegio, son así de chulos. Mis hijos en colegios especiales están. Pues ahí ya fue diferente, ellos ya se sienten iguales con todos los demás, tienen buenos amigos, salen en ocio, luego salen con otra fundación que se los llevan también fin de semana cada cierto tiempo y nos dejan a los padres un respiro de eso.
- [27:57]
Narrator/Host
¿Te quería preguntar, yo te agradezco mucho que estés aquí porque te he insistido mucho, hemos hablado mucho estas semanas y has tenido que cancelar tu ratito para ti de hoy, que me habías dicho cómo os cuidáis, quiénes cuidan?
- [28:09]
Laura Moreno
Voy a ir un poco más tarde. Pues yo me aficioné, me operaron de la espalda, yo estoy operada de la espalda hace tres años y la rehabilitación no me hacía mucho que digamos. Y empecé con un entrenador personal y empecé a ver mejoría y cuando vi que ya estaba un poquito mejor, pues fui a hacer crofis. Y hago crofis en mi ratito de paz, de terapia, me olvido de todo y el día que puedo allá voy. Y hoy no va a ser tal, me va a dar tiempo de ir un rato.
- [28:39]
Irene Valiente
Te vamos a liberar, te vamos a liberar. Casi la mitad de los pacientes con una enfermedad minoritaria no se siente satisfecho con la atención médica que recibe y uno de cada tres requiere más de seis horas diarias de apoyo externo. Irene.
- [28:51]
Narrator/Host
Sí, por eso nos sorprende que de media las familias destinen el 20 de sus ingresos anuales a tratamientos, asistencia o adaptar su vivienda y la mitad de ellas tiene problemas para acceder a medicamentos.
- [29:03]
Irene Valiente
Y hablando de estos problemas y hablando de madres que tiran palante, no podía yo dejar de llamar a una paisana
- [29:08]
Vicky Bendito
mía,
- [29:10]
Irene Valiente
Victoria Ropero, Vicky para los amigos, que es maestra de audición y lenguaje y madre de Leo, el niño con la sonrisa más bonita de Sevilla y parte del extranjero. Vicky, Cruz dos días.
- [29:20]
Vicky Bendito
Hola, Cruz dos días.
- [29:22]
Irene Valiente
Oye, yo conozco a Leo, pero para quien no lo conozca, ¿Cómo es desde que diagnosticaron el síndrome de ley? ¿Cómo ha cambiado vuestra vida?
- [29:30]
Vicky (Mother of Leo)
Bueno, pues un niño de 9 meses, normal, desarrollo bien, incluso precoz a nivel motórico, que de repente cae malo, con unas fiebres y separa el mundo. Ahí empieza una carrera de fondo
- [29:50]
Vicky Bendito
increíble,
- [29:51]
Vicky (Mother of Leo)
sobre todo la sensación de vacío y de vértigo, que es la que entras cuando no sabes por qué tienes un hijo sano y de repente, boom. La bomba mayor atómica que ha podido caer encima. Nada, un par de meses en el hospital, ya llegan las noticias, los diagnósticos y esa sensación de vacío perdida. Necesito saber qué hacer y cómo lo
- [30:20]
Irene Valiente
hiciste, porque yo lo conozco desde que hubo ese diagnóstico te he estado siguiendo a ti, he estado siguiendo todo lo que cuentas de Leo, sé cómo ha cambiado tu vida, cómo has tenido que. Porque además tú decidiste madre soltera y bueno, estás tú al frente del carro sola, aunque muy bien acompañada por familia y amigos, pero ¿Cómo lo hiciste? ¿Cómo encontraste el camino?
- [30:42]
Vicky (Mother of Leo)
Bueno, pues por suerte el hospital vigente del Rocío en Sevilla cuenta con un equipo de paliativos que en nuestro caso fue muy competente. El servicio de psicología a mí me ayudó muchísimo y de trabajo social. Ellos empezaron a dar un poco de luz orientándote, pide esta ayuda, pide esto, la discapacidad, nosotros te tramitamos los papeles para agilizar todo. La dependencia también nos pusimos a pedirla, porque claro, como tú dices, yo decidí ser mamá soltera, por suerte soy maestra, soy funcionaria, pero cuento con un sueldo. Entonces nada, esa importancia de esa orientación al principio, que aún así te sientes muy desorientada y te sientes muy sola. Y el sentimiento de darte chocazos contra la pared para todo, buscar farmacias que quieran pedir tus fórmulas magistrales, darse de alta en laboratorios que te van a facilitar a ti productos alimenticios. Yo teniendo una farmacia justo debajo de casa, me tengo que ir a una farmacia que tengo está en mi nuevo barrio, tengo que moverme porque la farmacia debajo de casa no quiso responsabilizarse de ciertas cosas. Por ejemplo, también pedimos la ayuda de dependencia por ley, al menos aquí en Andalucía, supongo que en el resto de España también, cuando el niño es menor de tres años la situación de dependencia tiene que quedar resuelta en 30 días.
- [32:20]
Irene Valiente
¿Cuánto tardó en tu caso?
- [32:22]
Vicky (Mother of Leo)
¿Seis meses, pero seis meses por? Yo me moví, fui a la oficina de dependencia aquí en Sevilla, no me querían atender en persona porque no había citas, tardaron dos meses en darme una cita telefónica para yo poder preguntar cómo iba la tramitación de mi situación de dependencia. Bueno de mi situación de dependencia no, de la situación de dependencia de mi bebé que en ese caso tenía en ese momento tenía un año.
- [32:47]
Irene Valiente
Porque no lo hemos contado Vicky, ¿Cómo vive? ¿Cuál es la situación, cuál es la vida de Leo? ¿Qué asistencia necesita?
- [32:55]
Vicky (Mother of Leo)
Pues mira, Leo tiene terapias todos los días de lunes, miércoles, jueves y viernes. Tenemos fisioterapia a primera hora de la mañana a las 9 para que a las 10 y cuarto él pueda ir a su escuela infantil y estar con sus compañeros y disfrutar de lo que es la vida lo más normal posible,
- [33:16]
Irene Valiente
porque él tiene dificultades motoras sobre todo
- [33:19]
Vicky (Mother of Leo)
él tiene una discapacidad del 75% física, a nivel cognitivo está muy bien, no hay de momento ¿Verdad? Tiene dos años recién cumplidos a nivel cognitivo él aparentemente de momento no parece que haya ningún déficit, él es consciente de todo, él está súper conectado y cada vez más. Y bueno, por la mañana primera hora vamos a fisioterapia para él tener su momento de su escuela infantil, de su cole, con sus señor, con sus compañeros y yo como decía la compañera de antes, Laura creo que se llamaba y yo tener mi momento para mí, mi gimnasio porque yo tengo que estar fuerte.
- [34:01]
Irene Valiente
¿Tú estás 24 7 cuidando a Leo Vicky?
- [34:05]
Vicky (Mother of Leo)
Eso es, sí. Y por las tardes dos días a la semana, luego e hidroterapia también un día a la semana porque le encanta el agua y bueno pues nos dijeron que iba a ser muy beneficioso y también por darle el capricho a él hacer algo que también le guste. Claro.
- [34:22]
Irene Valiente
Bueno Vicky, yo flipo cada vez que veo algo tuyo, de tu hijo. A todo el mundo que pueda echar una mano le invito a pasarse por juntosporleo. Org es la plataforma que Vicky ha creado, porque como ella está contando solo con su sueldo, solo con lo que ella tiene a mano, no puede tirar para adelante con todo lo leo necesita. Y bueno, futura vecina, que tú y yo sabemos dónde va a ser eso. Muchas gracias por estar hoy con nosotras y un abrazo gigante para ti y para tu niño.
- [34:50]
Vicky (Mother of Leo)
Muchísimas gracias por darnos voz. Suerte y ánimo a todas las familias que nos están escuchando.
- [34:56]
Irene Valiente
Un abrazo, guapa. Daniel, ¿Qué pasa con las personas con enfermedades raras que no tienen apoyo? ¿Qué casos te ha encontrado en la federación?
- [35:06]
Daniel de Vicente
Bueno, el caso de no tener apartado es muy normal, sobre todo cuando se realiza un primer diagnóstico y si os fijáis en todos los testimonios que ha habido hoy, no es esa sensación de estar perdidos, las familias te cae como un jarro de agua fría y no sabes por dónde empezar. Hoy en día, a pesar de que hay más información, la información todavía que encontramos en las redes es muy,
- [35:31]
Álvaro Gómez
muy
- [35:31]
Irene Valiente
difusa, muy difícil de entender.
- [35:33]
Daniel de Vicente
Sí, hay muchos casos que es muy difusa, muy difícil de entender. Se pueden confundir unas enfermedades con otras y entonces es cuando empieza ese periplo que empiezas a buscar apoyo. Por eso es tan importante lo que ha dicho ella, buscar también en las asociaciones, que al final, en el caso de Rada, somos nosotros los mejores conocedores, que las he estado comentando, los doctorandos
- [35:53]
Irene Valiente
en vuestra propia enfermedad.
- [35:55]
Daniel de Vicente
Yo es lo que primero recomendaría para empezar ese camino y no sentir esa sensación de estar perdidos, porque es verdad que muchas veces los trámites con la administración, dependiendo también de la comunidad autónoma donde vivas, pues la atención no es igual, los tiempos no son iguales. Hay muchas veces que el médico se dedica a diagnosticar pero luego no sabe también derivarte a un apoyo social, a un trabajador social, a un apoyo psicológico, que yo creo que todo eso encauzaría muy bien y es lo que denomina nosotros una atención integral para encauzar al paciente en un camino que va a ser largo desde que existe ese diagnóstico. Yo por eso digo a los médicos que prescriban asociaciones, porque la asociación específica de cada una de las patologías raras es al final la que te va a facilitar el acceso a ese tipo de atención y de orientación y de ponerte un poco en el camino y de empatizar contigo y presentarte a iguales y vivir experiencias o conocer experiencias de gente que ha pasado por ello.
- [36:55]
Vicky Bendito
Hay que tener en cuenta además, como decíais antes, la mayoría de las enfermedades real son discapacitantes y la discapacidad es un factor de empobrecimiento porque necesitas una serie de adaptaciones que no siempre llegan. Imagínate, tú te sumas primero el tema de la enfermedad rara que no sabe ni qué tratamiento es, te tienes que ir de la CECA a la Meca con todo lo que eso supone, también de transporte, de viajes, de pedir permisos en el trabajo para poder llevar a tu hijo o a tu hija a un médico que te han dicho que tal vez pueda. Es un caso tras otro, tras otro, tras otro.
- [37:35]
Daniel de Vicente
Además, normalmente alguno de los progenitores, que suele ser la mujer en la mayoría de los casos, tiene que dejar de trabajar.
- [37:41]
Vicky Bendito
Efectivamente.
- [37:42]
Irene Valiente
Laura, en tu caso, ¿Cómo ha sido esta gymkhana para ti y esa pérdida de ingreso evidente qué sucede?
- [37:48]
Laura Moreno
Yo hasta hace dos años va a hacer trabajaba, ¿Sabes? Y me prejubilaron y la verdad es que me ha venido bien para atender todo el tema de ellos. Y como según está la cosa, que vamos al hospital, yo estoy cada tres semanas, los niños ponen cada tres semanas hemoglobinas en Madrid. Además que estaban en un ensayo clínico desde hace 10 años. Y se hace ensayo ¿Por qué Laura? Pues porque según ellos cuando lo valoraron no tenían los resultados que ellos esperaban. A corto plazo claro, porque ellos lo miran en seis meses. Pero claro, nosotros lo hemos visto y a la larga, lo poco que hayamos notado la enfermedad ha avanzado, pero ha avanzado más despacio de lo que a lo mejor debería de haber. Lo bueno que tenemos, que esta asociación pelea mucho por conseguir becas para investigaciones y todo. Además cuento, voy a aprovechar ahora que tenemos una. Bueno, en las redes sociales sabéis que donde más se conoce todo, pues ahora mismo hay un team por así llamarlo, para que la gente done y es entrando en TIM.net en el buscador y ya sale.
- [39:21]
Narrator/Host
Repito, tenéis que entrar en Wteaming.net una plataforma de micromecenazgo y ahí buscáis en el buscador AEFAT.
- [39:30]
Irene Valiente
Para ti la investigación es la esperanza, Laura.
- [39:32]
Laura Moreno
Sí, claro, para todos, aunque la veamos lejana, con lo poquito que se investigue y encuentren alguna cosita, aunque sea mínima para nosotros es muchísimo. Sobre todo para la calidad de vida, para que ellos puedan disfrutar lo más posible según están, que no vayan a peor, no tengan muchos ingresos, mejorar el día a día.
- [39:56]
Irene Valiente
Laura, te agradezco muchísimo que hayas estado aquí con nosotros en tu ratito. Para ti, que lo empieza un poco más tarde, pero te dejamos libre y te mandamos un abrazo enorme. Para ti y para Aarón y Nerea, muchísimas gracias.
- [40:07]
Vicky Bendito
A vosotros.
- [40:08]
Irene Valiente
Un abrazo. El 80 de las enfermedades raras tiene una base genética y son congénitas, es decir, que naces y estás con ellas toda la vida. Vamos a escuchar a quienes mejor las conocen porque las estudian muy de cerca cada día, como ha comprobado Irene.
- [40:22]
Irene (Researcher)
Esto que está aquí dentro es nivel de bioseguridad. En estas cajas que hay aquí son incubadores, aquí es donde crecen las células. Están a 37 grados con el oxígeno y el CO necesario.
- [40:34]
Narrator/Host
Me he acercado al campus de la Universidad Autónoma de Madrid para visitar el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. Allí su vicedirector, Lluís Montoliu, está al frente de uno de los laboratorios de genética que investig en España las causas y posibles tratamientos de las enfermedades raras. Él lleva más de 30 años en ello, pero Europa y España no las empezó a nombrar como tal hasta hace 20.
- [40:57]
Irene (Researcher)
Lo que hicimos fue unirnos todos aquellos que trabajábamos en alguna enfermedad rara en cualquier universidad, en cualquier institución, la suma de nuestros laboratorios constituían el ciber de enfermedades raras. Y así tenemos una cincuentena de laboratorios que están por toda la península y por Canarias y por Baleares, en los cuales cada cada uno de nosotros trabajamos con un grupo de enfermedades.
- [41:21]
Narrator/Host
En su caso el albinismo, que no solo implica una falta de pigmentación en la piel, sino también una discapacidad visual grave. Han diagnosticado a unas 700 personas, que no es cualquier cosa, porque existen 22 tipos de albinismo.
- [41:34]
Irene Valiente
¿Y cómo lo hacen?
- [41:35]
Narrator/Host
Pues las familias que creen que sus hijos lo tienen, los contactan y allí entra en juego Gema, una de las 12 personas que trabajan en el laboratorio. Lo que hacemos es enviar el kit de saliva para que ellos están traigan su muestra de saliva y extraemos el DNA. Entonces intentamos buscar la causa genética de su albinismo.
- [41:51]
Daniel de Vicente
Entonces intentamos buscar las mutaciones en esos genes.
- [41:54]
Narrator/Host
Y cuando tenemos resultados concluyentes, pues ya
- [41:57]
Daniel de Vicente
les mandamos un informe genético. Y hay otros casos que tenemos que están en estudio. Podemos estar años buscando esas mutaciones porque
- [42:04]
Narrator/Host
a lo mejor están en genes que todavía no conocemos. Porque aunque nuestros genomas son idénticos en un 99,9 %, ese 0,1 suponen millones de letras distintas de nuestro ADN. Y una de ellas puede ser la causa de la enfermedad. Por eso utilizan lo que se conoce como herramienta CRISPR, una especie de típex molecular, por cierto premio Nobel de Química en 2020, que les permite borrar una letra de esas células de la incubadora y sustituirla cuando lo han diagnosticado. Entran en juego los
- [42:34]
Irene (Researcher)
ratones. El ratón y nosotros tenemos prácticamente los mismos genes. Y en el mismo gen del ratón que está afectada en esa persona, le introducimos esa mutación, ese ratón le llamamos el avatar. Manifiestan la misma enfermedad, los mismos síntomas que tiene esa persona. Y podemos aplicar las mismas herramientas CRISPR para lo contrario, corregir esa mutación y para restaurar la secuencia
- [42:56]
Narrator/Host
correcta. En el laboratorio también están investigando con otros mecanismos para conseguir un diagnóstico temprano. Y sí la inteligencia artificial puede hacer el bien aquí, ayudándoles a encontrar esa mutación, esa letra importante del ADN, mucho
- [43:11]
Irene Valiente
antes. Porque ¿Existe algún tratamiento para enfermedades raras que se haya desarrollado gracias a
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Narrator/Host
esa 1 para la anemia falciforme, una enfermedad grave de la sangre con la que nacen 400 mil personas al año, 300 mil de ellas en
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Irene (Researcher)
África? Es una terapia curativa, es decir, se administra y la persona queda curada de por vida. Es un milagro científico, pues el coste es de 2,2 millones de dólares. ¿Alguien cree que alguna de estas 400.000 personas, y en particular alguna de las 300.000 personas en África, tiene alguna posibilidad de acceder a esta terapia? Tenemos un problema que es de
- [43:49]
Irene Valiente
accesibilidad. Pero el equipo de Lluís no es el único que se dedica a encontrar caminos para mejorar la vida de estos pacientes y su
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Narrator/Host
familia. Sí. En el hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, la neuróloga Elena Muiño investiga una enfermedad rara hereditaria que produce la ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro. Se llama
- [44:06]
Elena Muiño
cadasil. Afecta históricamente se ha dicho que a 3 de cada 100.000 individuos,
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Vicky Bendito
pero. Sin
- [44:13]
Elena Muiño
embargo. Sin embargo, el estudio en biobancos, que son como bibliotecas de ADN de individuos que voluntariamente han donado su sangre para analizar. Se ha visto que hasta 3 de cada mir podrían tener las mutaciones que dan lugar a cada SIR, con lo cual incluso dejaría de ser una enfermedad
- [44:31]
Narrator/Host
rara. Sus síntomas son migrañas fuertes, un aura transitoria que produce alteraciones visuales, apatía, ansiedad, depresión, ictus recurrentes y finalmente demencia. Y en cuanto a si es
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Elena Muiño
difícil diagnosticar, más que difícil de diagnosticar es que hay que tenerlo en mente como cualquier enfermedad minoritaria, porque si no la tienes en mente no la diagnosticas. Antiguamente era muy fácil confundirla con la esclerosis
- [44:57]
Narrator/Host
múltiple. Incluso la enfermedad hoy sólo tiene
- [45:00]
Irene Valiente
tratamiento sintomático, tomar aspirina para el ictus por
- [45:03]
Narrator/Host
ejemplo. Por eso hoy quieren encontrar dos esa letra que les permita saber cómo va a evolucionar el paciente para ayudarle antes de que desarrolle un ictus y por supuesto ese
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Elena Muiño
tratamiento. Un estudio que nos parece muy prometedor es el que realizamos en la biopsia de piel de varios pacientes con CADASIL y pacientes sin la enfermedad. Entonces como el cada SIL afecta las arterias de todo el cuerpo, pudimos identificar las células que forman parte de ese vaso sanguíneo y estudiar las moléculas que se expresan en estas células y compararlas con las de personas que no tienen la enfermedad. Y con herramientas bien informativas es posible identificar qué fármacos modulan esas moléculas. Y hemos encontrado uno que puede
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Narrator/Host
ser. Por eso van a presentar este estudio a la convocatoria de Ensayos Clínicos Independientes del Instituto de Salud Carlos III, un organismo público del que dependen esos CIBER de los que nos hablaba Lluís. Importante porque el 90% de los 200 ensayos sobre enfermedades raras que se han puesto en marcha en España en el último año los han promovido la
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Irene Valiente
farmacéuticas. Pero volvemos a lo mismo, cuando por fin encuentran tratamiento muchas veces son tratamientos
- [46:09]
Narrator/Host
inasumibles. Por eso ambos investigadores coinciden. Falta conocimiento y tiempo en las consultas médicas para facilitar el diagnóstico temprano, pero por supuesto falta
- [46:19]
Irene (Researcher)
investigación. Estamos todavía lejos de ese fantástico 2% del producto interior bruto que parece que nunca vamos a llegar e incluso cuando lleguemos nos quedaremos lejos de la media del 3%. Se dice que los países ricos son ricos porque investigan, No, el investigar les hace
- [46:37]
Elena Muiño
ricos. ¿Qué pasa? Que es una faena. Un esfuerzo muy interesante porque cuando tienes pocos pacientes que están muy dispersos geográficamente, conseguir reunir a todos los pacientes para hacer pruebas de sangre, resonancia, etcétera, es muy complicado, o sea, tienes que tener una vocación y un interés por las enfermedades minoritarias y querer
- [47:00]
Irene Valiente
aportar. Lo decíamos al principio, las enfermedades raras no tienen cura, la mayoría carecen de tratamiento farmacológico y se calcula que el 80 sigue sin investigación activa. Todo lo que estamos escuchando, Daniel, Vicky, es un panorama como muy complejo, hay miles de enfermedades muy raras, la población que la sufre está muy dispersa, es difícil ponerla en contacto. ¿Qué es lo que hay que hacer y qué es lo que se está haciendo y en qué se puede mejorar? Empiezo por ti,
- [47:29]
Daniel de Vicente
Daniel. Bueno, yo creo que al final lo que hay que hacer y hay que impulsar es el trabajo en red, que creo que se está haciendo en los últimos años, un gran trabajo, como nos ha comentado también Lluís, no sólo a nivel nacional sino también a nivel europeo e internacional. Al final yo creo que compartir esos datos, tanto para bien o para mal de las investigaciones, de lo que se va haciendo y es positivo o es negativo, también comunicarlo para evitar duplicidades en esas investigaciones. Es importante también invertir muchísimo en investigación porque todo lo que vayamos conociendo a nivel genético de este grupo de enfermedades denominadas raras, al final esto impacta en otras patologías crónicas, con lo cual es un beneficio global hacia la población. Eso es un poco lo que hay que trabajar en red también, impulsar la creación de registros, impulsar la donación de muestras a los biobancos para que los investigadores puedan también seguir trabajando con muestras directamente de los pacientes y al final crear también un poco de conciencia y visibilización para que toda la comunidad científica y médica siga apostando por seguir estudiando este tipo de
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Irene Valiente
enfermedades. Vicky, ¿Qué le pides tú a las instituciones en este
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Vicky Bendito
sentido? Yo creo que, por ejemplo, a mí se me abren las carnes de pensar en el retraso burocrático. Hay determinadas situaciones que debe haber una prioridad, no puede ser que una madre con un bebé pequeño con una enfermedad tan discapacitante tenga que estar detrás y llamar, eso es tortura, es inconcebible. Es verdad que faltan trabajadores públicos, pues convoquen más plazas, señores, esto es así fácil, no podemos ir estrangulando también el cuerpo del Estado porque es también un servicio público. Una de las madres decía que llevaba a sus hijos a un colegio de educación especial. Lo entiendo, lo entiendo, pero creo que también es muy importante trabajar en una educación inclusiva. Es decir, porque creo que a veces la educación especial crea Guetta. Entonces si creas guetos, aíslas y aíslas. Ni tu hijo. Yo estuve en un colegio de educación especial. Tu hijo está muy a gusto, pero también está protegido de una burbuja y tarde o temprano vas a tener que salir al
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Irene Valiente
mundo. ¿Cómo fue en tu caso cuando saliste de esa
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Vicky Bendito
burbuja? Bueno, es verdad que ahí me pusieron mi audífono a los 4 años. Mi madre siempre dice que yo no hablé hasta los cuatro años me pusieron el audífono y no para de hablar hasta el día de hoy. Una madre sí que le dedicó a mis padres. Que bueno, que me veía muy espabilada como para estar en ese colegio, que fue muy bueno. ¿Pero ahí que te enseñaban? Pues hacer ganchillo, alfombras, arcilla, a pintar y luego lo básico, sumar, restar, escribir y
- [50:41]
Irene Valiente
leer. Como una cosa muy
- [50:43]
Vicky Bendito
ocupacional. Claro, efectivamente. Yo entonces, bueno, pues tuvieron que mover Roma con Santiago, porque yo no había recibido una educación reglada. Y yo siempre recuerdo el primer día que me llevaron a clase y estaban todas mis compañeras con los brazos así cruzados y muy sonrientes, así sin estuviera grafada la sonrisa, era como una película de terror, estaban todas aleccionadas. Me puse al lado de una compañera que además coge y comparte el libro. Entonces para mí era como increíble, Hostia, está compartiendo el libro conmigo y me dice estamos en clase de lectura y vamos por aquí. Yo no daba crédito, digo, yo me quería ir de ahí. Digo, ¿Dónde me han
- [51:27]
Irene Valiente
metido? Esto es muy
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Vicky Bendito
raro. Esto sí que es raro. Esto es muy raro. Y bien, o sea, la verdad que yo siempre digo que mis compañeras sí me incluyeron y el colegio me integró, que no es lo mismo integración que
- [51:39]
Irene Valiente
incluye. Bueno, y desde entonces siguen normalizando situaciones. ¿Eres ya experta en
- [51:43]
Vicky Bendito
eso? Sí, lo intento, lo intento. Es verdad que he tenido la suerte también de trabajar en un grupo como Silunion, la 11, Fundación 11, Grupo Social 11, que a mí me sirvió también para conocer otras discapacidades, para conocer otras realidades y tomar conciencia de mi condición como persona con discapacidad. Yo estoy segura de que si yo no hubiera trabajado en ser MD y después en Ilunion, probablemente yo no hubiera lanzado la campaña para reformar el artículo 49 de la Constitución. ¿Por qué? Porque me empapé de todo lo que era la discapacidad, de todo lo que suponía también la accesibilidad para nosotros, que según la ONU es un derecho fundamental, porque sin accesibilidad no inclusión, y sin inclusión no podemos ser ciudadanía de pleno derecho, ¿Me entiendes? Y esa accesibilidad tiene que pasar por todo, o sea, desde la guardería hasta la universidad. No puede ser que una persona que quiera estudiar fisioterapia en una universidad no pueda hacerlo porque esa universidad no es accesible. No puede
- [52:57]
Irene Valiente
ser. No puede ser. ¿Vuelvo con Daniel en el tema de la investigación, porque los 200 ensayos de los que hablan que hay actualmente ensayos clínicos, son suficientes? ¿Quién los
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Daniel de Vicente
financia? Bueno, el 95% alrededor de los ensayos clínicos que ahora mismo aquí en España están financiados por la industria, pues eso es un hecho de la falta de apoyo de otras instituciones a este tipo de acciones de ensayos clínicos para enfermedades. Hablamos de enfermedades raras en torno a ese número. Y hay otros muy poquitos que empiezan desde el inicio de la investigación básica, que incluso son financiados por propias organizaciones, las propias asociaciones familiares de enfermos recaudan fondos y otras muchas, y al final esos fondos van destinados a investigaciones básicas de equipos de investigadores que se dedican a determinadas enfermedades raras y de ahí pueden partir futuros tratamientos que puedan interesar o no, que normalmente no suelen interesar a las industrias. Por eso es verdad que en este caso hay que defender, porque realmente son las que están apoyando y que hacen que esas investigaciones básicas puedan llegar a términos y esa investigación se convierta en un tratamiento efectivo y real. Otra cosa ya estaríamos hablando de si son asequibles o hay un acceso luego real, una vez que ya está
- [54:12]
Irene Valiente
comercializado. Claro, porque luces y qué sombras tiene que esos ensayos y esas investigaciones estén en manos privadas, que no participen las entidades públicas, que se abandonen, que se comiencen nuevas. Eso es un poco
- [54:25]
Daniel de Vicente
difícil. Es un tema amplio abrir esto, porque por un lado tenemos las expectativas que tiene el paciente cuando participa en los ensayos clínicos, como estaba comentando ella, que luego pueden llegar a una finalización. ¿Por qué? Porque desde el punto de vista de valoración del ensayo, esos indicadores que se marcan la efectividad o no, no pueden a lo mejor a lo largo del tiempo se consideran que no son efectivos porque no se llegan a ciertos valores marcados, pero para el paciente sí que supone, como nos ha contado ella, un incremento en su. En su calidad vida y de la familia. Y eso muchas veces no se tiene en cuenta. Por eso nosotros sí que pedimos que se incorpore la voz del paciente, pero de forma vinculante. Y al final, fíjate qué cosas tan banales del día a día, para nosotros es importante esa calidad de vida. ¿Yo me acuerdo cuando empecé a poner el tratamiento, yo no tenía una mejoría bárbara a nivel pulmonar y yo tan solo el hecho de darme una vuelta en bici con mi hijo, sabes? Que era pequeño para mí, eso suponía yo digo, pero madre mía, si esto no. Yo no lo he podido hacer en la vida. Por otro lado, para facilitar esa accesibilidad, pues quizás es cierto que a lo mejor si hubiese una financiación pública de esa investigación de esos tratamientos, que no fuese todo privado, pues sí que se podían llegar a abaratar los costes. También yo creo que el desarrollo que hemos comentado alguna vez por parte de los gobiernos, de algún laboratorio que tenga fondos públicos y pueda investigar este tipo de terapias. Pero estamos hablando de que es muy complicado porque vemos tan pocos pacientes de tantas enfermedades que por dónde empezamos o a quién dejamos fuera del impuesto. Entonces, al final que tratamos de buscar sistemas de financiación que estén todos cómodos, tanto las compañías farmacéuticas como la administración con el pago de esos medicamentos y no siempre es fácil y hay grandes diferencias, no sólo en los diferentes países de Europa, sino dentro también de España. También nos encontramos que en función de la comunidad de residencia del paciente hay diferencias también en ese
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Irene Valiente
acceso. Es un sector inmensamente complejo, un asunto muy difícil de abordar, pero hay que empezar por algún sitio. Y yo agradezco muchísimo que hayáis estado aquí hoy los dos, dándonos una clase magistral de enfermedades raras y no tan raras. Vicky Bendito, Daniel de Vicente, os agradezco mucho de verdad que hayáis estado hoy aquí con
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Vicky Bendito
nosotras. Nada, vosotros por dedicar un espacio a las enfermedades raras. Cuando queráis también Yo estoy dispuesta a hablar de discapacidad, que me apasiona
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Irene Valiente
de discapacidad y otras cosas, porque tú eres
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Vicky Bendito
periodista. Ahora me dedico al maravilloso mundo
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Irene Valiente
de la
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Vicky Bendito
comunicación, pero también muy interesante tiene mala fama
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Irene Valiente
injustificada. Bueno, bueno, pues ya
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Vicky Bendito
habla, así que. Un placer. Un
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Irene Valiente
placer. Un placer.
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Narrator/Host
Gracias. ¿Qué le dirías a ese médico que te dijo que dejaras la
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Álvaro Gómez
música? Que nunca le diga a una persona que no puede hacer algo en su vida. Y menos a una persona de que algo que le gusta tanto se lo deje porque va a ser una frustración. Me parece un error
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Narrator/Host
gravísimo. No sé si estáis nerviosos, vais a tocar ahora o. Lo de los nervios ya se
- [57:30]
Laura Moreno
pasa con el tiempo,
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Álvaro Gómez
¿No? Yo creo que hemos venido a un día de fiesta. De hecho, ha sido una cosa que he dicho en el autobús viniendo. Por favor. El error está permitidísimo. Si nos equivocamos, ya está, Paramos y volvemos a
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Narrator/Host
empezar. ¿Y tú, Guillet, ¿Vas a tocar algo o
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Vicky Bendito
no? No. ¿Por qué? Porque me gusta más elegir con el
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Narrator/Host
tío. Gracias a Guille, a Álvaro, a la asociación Charcot Meritud y a todos los chicos y chicas que forman la agrupación musical Ontiñent. Y a Pablo, su presidente, por la compañía y el conciertazo que disfrutamos. Y gracias a todas las personas y asociaciones que me han ayudado estas semanas a intentar entender lo raro que curiosamente tiene más de normal que eso que llamamos
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Irene Valiente
normal. Esperamos haberlo explicado lo mejor posible. Con la fuerza de este paso doble, pedimos desde aquí mucha atención a la investigación y a la escucha desde las instituciones, desde la población, desde el mundo privado. Queda mucho por hacer. Nos despedimos con este pasodoble que compuso Álvaro para sus padres y que pudiste escuchar en directo.
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Narrator/Host
Irene. Sí. Las castañuelas simbolizan la alegría de la Mari, marcando siempre el ritmo del hogar. Y el trombón representa a Fernando con ese sonido profundo y lleno de carácter. La historia de una familia que se enfrentó a la incertidumbre y salió
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Irene Valiente
adelante. Volvemos mañana. Salud y República. Y que la radio y la investigación os