Carne Cruda #1627 – No es tan raro tener una enfermedad rara

Podcast: Carne Cruda – PROGRAMAS
Fecha de emisión: 26 de febrero, 2026
Duración resumida: ~59 min (solo contenido)
Presenta: La República Independiente / Irene Valiente

Visión General

Este episodio se centra en la realidad de quienes viven con enfermedades raras, desmontando el mito de la “rareza”: más de 300 millones de personas las padecen en todo el mundo. A través de testimonios conmovedores, experiencias familiares, activismo y voces de la ciencia, se abordan los desafíos del diagnóstico, la discriminación, el día a día de pacientes y cuidadores, la importancia de la investigación y la urgencia de un apoyo institucional más humano y eficiente.

Temas y Momentos Clave

1. Introducción – La música frente a la adversidad

[00:22–05:00]

• En el Centro Cultural El Torito de Madrid, conocemos a Álvaro Gómez, director de la Agrupación Musical Ontiñent y paciente de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad neuromuscular rara.
• Álvaro desafía los pronósticos:

“Recuerdo perfectamente que [el médico] me dijo que dejara el mundo de la música, porque en el futuro iba a ser una frustración para mí... La música se ha convertido en mi trabajo y mi pasión.”
— Álvaro Gómez ([01:25])

• La música es rehabilitación y pertenencia para él.
• Su sobrino Guille, de 6 años y con el mismo diagnóstico, da charlas en su colegio para normalizar la enfermedad.

“Hay enfermedades comunes como el vómito... y hay enfermedades raras, como por ejemplo el charcot maritus.”
— Guille ([05:16])

2. ¿Qué es realmente una enfermedad rara?

[02:02–03:05, 06:14–08:34]

• Se consideran “raras” aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, pero en conjunto son comunes.
• El 80% conllevan discapacidad reconocida y solo un 5% tiene tratamiento específico.
• Prominente falta de cura, discriminación cotidiana y desafíos en la vida social y asistencial.
• Investigación, principal esperanza de mejora.

“La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta con un tratamiento específico.”
— Narrador ([02:46])

3. Diagnóstico tardío y normalización forzada

[06:03–09:39]

• Álvaro fue diagnosticado a los 14 años. Su infancia estuvo marcada por la adaptación forzada a actividades que no podía hacer en igualdad.
• El ejercicio físico diario es vital para mantener su independencia, aunque su enfermedad no tiene cura.
• Relata experiencias de discriminación, tanto en entrevistas de trabajo como en la infancia y en televisión:

“Desde la dirección del programa se dio la información de que podían entrar todos menos yo, porque no cumplía los estándares para salir en la televisión... Puedo decir que es uno de los recuerdos en los que más me he avergonzado de mí mismo.”
— Álvaro Gómez ([08:56])

4. El peso de las palabras y la discriminación estructural

[09:53–15:37]

• Vicky Bendito, periodista y activista, impulsa el cambio legislativo para desterrar la palabra "disminuido/a" de la Constitución:

“El lenguaje puedes usarlo para herir, para ensalzar... pero también para ser preciso y contar las cosas como tienen que ser.”
— Vicky Bendito ([11:27])

• Discriminación laboral: dificultad en el acceso a medios de comunicación y otros empleos con exposición pública.
• La importancia de cuotas de discapacidad para compensar los sesgos de exclusión:

“Hay veces que dicen: ‘vaya morro tenéis porque tenéis una cuota y entonces entráis’, pero... las cuotas son necesarias.”
— Vicky Bendito ([15:36])

5. Síndrome de Treacher Collins: discapacidad visible y asociacionismo

[15:46–19:33]

• Vicky describe las graves consecuencias físicas y sociales de su síndrome y la falta de información médica al nacer:

“Mis padres... les dijeron que yo era retrasada. Eso fue el diagnóstico.”
— Vicky ([17:05])

• Experiencia positiva con tecnología accesible (bucle magnético) y la importancia de la accesibilidad universal.
• El asociacionismo como fuente de conocimiento y apoyo.

6. El viaje hacia el diagnóstico en enfermedades ultrararas

[19:48–24:02]

• Daniel de Vicente, farmacéutico y presidente de la asociación ASMD, explica su enfermedad y la odisea diagnóstica, subrayando el escaso conocimiento médico:

“Me llegó a decir un médico: ‘usted está bien hecho, pero está mal rematado’.”
— Daniel de Vicente ([22:04])

• Muchos pacientes deben desplazarse grandes distancias para recibir diagnóstico y tratamiento.

7. Las familias: cuidado, resiliencia, economía

[24:18–29:02]

• Testimonios de madres:
  • Laura Moreno (madre de Aarón y Nerea) narra el día a día y la importancia del deporte y las asociaciones para mejorar la calidad de vida y el ánimo.
  • Victoria Ropero (madre de Leo) describe el choque tras el diagnóstico y la complejidad administrativa (“seis meses para lograr la dependencia de su hijo cuando debía resolverse en 30 días”), además del impacto económico:

“Yo teniendo una farmacia justo debajo de casa, me tengo que ir a otra porque la de abajo no quiso responsabilizarse.”
— Victoria Ropero ([31:25])

• Falta de recursos públicos, carga sobre los cuidadores (a menudo mujeres), y el papel insustituible de la red asociativa y el autocuidado.

8. El papel de la investigación y la innovación

[40:22–47:00]

• Laboratorio de Lluís Montoliu (CSIC): Diagnóstico genético de albinismo, herramientas como la edición genética CRISPR y la inteligencia artificial aplicada a enfermedades raras.
• Retrato de la investigación:
  • El coste de algunos tratamientos llega a millones de dólares, lo que los hace inasumibles para la mayoría de los pacientes.
  • Dra. Elena Muiño investiga la enfermedad CADASIL y destaca el reto de identificar y reunir casos para investigar.
  • La falta de diagnóstico temprano también tiene raíces en la sobrecarga y desconocimiento en la atención primaria.

9. Mejoras urgentes: inversión, acceso, inclusión

[47:00–56:17]

• Daniel y Vicky reclaman trabajo en red, más inversión pública y donación de muestras, y la inclusión del paciente en los procesos de decisión y ensayo:

“Defender la investigación de las asociaciones familiares... porque los fondos van a investigaciones básicas que no suelen interesar a la industria.”
— Daniel de Vicente ([53:10])

• Crítica a la falta de atención pública, excesiva burocracia y segregación educativa. Necesidad de educación inclusiva:

“Lo triste es que un gran periódico o medio, si no es por las cuotas, tampoco entra [una persona con discapacidad].”
— Vicky Bendito ([14:59])

• Accesibilidad como derecho, desde la escuela hasta la universidad.
• Grandes diferencias entre comunidades autónomas en acceso a servicios y medicamentos.

10. Reflexión final y mensajes para el futuro

[57:04–59:17]

• Álvaro responde a su antiguo médico:

“Que nunca le diga a una persona que no puede hacer algo en su vida. Me parece un error gravísimo.”
— Álvaro Gómez ([57:13])

• Concierto de la agrupación musical como celebración de la vida, la resiliencia y la comunidad.
• El programa concluye pidiendo inversión en investigación y más escucha desde las instituciones y la ciudadanía:

“Lo raro que curiosamente tiene más de normal que eso que llamamos normal.”
— Irene Valiente ([58:16])

Citas Notables

• “Las cuotas son necesarias, porque por el mero hecho de tener una discapacidad, no, por el mero hecho de no tenerla ya tienes el camino bastante allanado.” — Vicky Bendito ([15:34])
• “Todo lo que vayamos conociendo a nivel genético... impacta en otras patologías crónicas, con lo cual es un beneficio global hacia la población.” — Daniel de Vicente ([48:01])
• “La accesibilidad es un derecho fundamental, porque sin accesibilidad no hay inclusión, y sin inclusión no podemos ser ciudadanía de pleno derecho.” — Vicky Bendito ([52:19])
• “Queremos desmentir que tener una enfermedad rara sea algo excepcional o aislado. Es más común de lo que pensamos y necesitamos instituciones y ciencia que acompañen.” — Resumen colectivo del episodio

Resumen por Invitados

Álvaro Gómez (Director de orquesta, Charcot–Marie–Tooth):
Relata cómo la música ha sido su salvación ante la enfermedad y la discriminación. Destaca la falta de comprensión social y la dificultad de accesibilidad urbana.

Vicky Bendito (Periodista, activista, Treacher Collins):
Pionera en cambiar el lenguaje legal. Exige inclusión real, acceso laboral, educación inclusiva y rol protagonista del paciente y las asociaciones.

Daniel de Vicente (Farmacéutico, ASMD):
Enfatiza la importancia de la red asociativa, el diagnóstico compartido y la investigación independiente. Experiencia personal con diagnóstico tardío.

Laura Moreno y Victoria Ropero (Madres y cuidadoras):
Narran el impacto vital, económico y emocional de cuidar a sus hijos. Subrayan la importancia del deporte, terapias, y la desesperante burocracia.

Investigadores (Lluís Montoliu, Elena Muiño):
Explican métodos de investigación y retos en el diagnóstico, la brecha entre tratamiento e inversión pública, y el valor de la ciencia básica.

Timestamps Destacados

• [01:25] Álvaro Gómez desafía el consejo médico de abandonar la música.
• [05:16] Guille (6 años) explica la enfermedad a sus amigos.
• [08:56] Álvaro excluido de una aparición televisiva por su discapacidad.
• [11:27] Vicky Bendito subraya el poder y peligro del lenguaje.
• [17:05] Vicky narra el diagnóstico erróneo recibido por sus padres.
• [22:04] Daniel relata el comentario insensible de un médico antes de su diagnóstico.
• [24:40] Laura Moreno cuenta la carrera por el diagnóstico y tratamiento de sus hijos.
• [32:21] Victoria Ropero relata la espera injustificada para la dependencia de su hijo.
• [40:57] Lluís Montoliu expone la organización de la investigación en genética.
• [48:34] Daniel sugiere reforzar las redes, registros y acceso a pacientes y científicos.
• [52:19] Vicky reivindica la accesibilidad universal como derecho fundamental.
• [57:13] Última reflexión de Álvaro sobre el empoderamiento ante el estigma.

Conclusión

El episodio desmonta la excepcionalidad de las enfermedades raras, mostrando su impacto cotidiano, subrayando la urgencia de empatía, visibilidad, investigación y accesibilidad. El mensaje es claro: lo raro es, en realidad, mucho más común. Responde a la discriminación reivindicando inclusión, inversión, educación y una sociedad que escuche y acompañe.

Salud, República y que la investigación os acompañe.