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La Ciencia de lo Singular
Hosted by Hospital Sant Joan de Déu · ES
Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular.
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Errores congénitos de la inmunidad | La Ciencia de lo Singular
Apr 2400:39:52Tap to summarizeLos errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En este capítulo abordamos este grupo heterogéneo de patologías a través de la voz de dos profesionales expertas en inmunología y de las experiencias de personas que conviven con una de estas enfermedades desde la infancia: la enfermedad de Bruton, la inmunodeficiencia combinada severa y la inmunodeficiencia común variable. Si has padecido o padeces un error congénito de la enfermedad o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades vasculares | La Ciencia de lo Singular
Mar 2600:45:26Tap to summarizeLas enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo. Dentro de las enfermedades vasculares encontramos las vasculitis, consideradas enfermedades raras puesto que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En este capítulo, hablaremos de dos de ellas: la enfermedad de Kawasaki y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Lo haremos junto a un reumatólogo pediátrico, una investigadora, un paciente y una madre. Además, los protagonistas de este episodio tienen una estrecha relación con dos asociaciones de pacientes. Si has padecido o padeces una enfermedad vascular o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades renales | La Ciencia de lo Singular
Mar 200:32:34Tap to summarizeLas enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además de hablar de este grupo de enfermedades, nos adentramos a conocer más a fondo la hiperoxaluria primaria y el síndrome de Gitelman, de la mano de una investigadora, un nefrólogo pediátrico y dos madres, una de ellas presidenta de la asociación APHES. Además, en este capítulo destacamos especialmente la investigación, con ejemplos de proyectos como el de GitelMatters, un estudio basado en datos reportados por pacientes que estamos llevando a cabo desde Share4Rare junto a la asociación Hipofam. Si has padecido o padeces una enfermedad renal o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades hematológicas | La Ciencia de lo Singular
Jan 2300:35:30Tap to summarizeLas enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos tipos. En este capítulo abordaremos un ejemplo de enfermedad que afecta a los glóbulos rojos, la anemia hemolítica por déficit de piruvato-quinasa, y otro que afecta a las plaquetas, la trombocitopenia inmune. Y lo haremos de la mano de dos hematólogos pediátricos y de dos familias afectadas. Si has padecido o padeces una enfermedad hematológica o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Cardiopatías genéticas | La Ciencia de lo Singular
Dec 1800:31:52Tap to summarizeEnfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita. Las arritmias son todos esos cambios que se producen en el ritmo normal del corazón. Y estas arritmias pueden acabar provocando la muerte súbita de quien las padece. En este capítulo nos adentramos en las cardiopatías genéticas de la mano de dos cardiólogas expertas. También contamos con el testimonio de dos familias afectadas por estas dos enfermedades. Si has padecido o padeces una cardiopatía genética o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Hipoacusias y Sordera | La Ciencia de lo Singular
Nov 2000:27:38Tap to summarizeLa hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque la frecuencia de la mutación que las provoca es muy baja en la población. Es decir, los pacientes con ese tipo de alteración genética y, por lo tanto, con ese tipo de sordera específica, son muy pocos. En este capítulo abordaremos los problemas de audición desde distintos ángulos. Contamos con un otorrinolaringólogo infantil, con una experta en hipoacusias, con la directora de una confederación de familias de personas sordas y con un paciente adolescente afectado del síndrome de Usher y, en consecuencia, con una sordera bilateral desde su nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad rara que afecta a la audición o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular
May 6, 202500:28:45Tap to summarizeLas enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. En este capítulo contamos con una dermatóloga pediátrica experta en malformaciones vasculares, con una investigadora especializada en terapia celular e ingeniería de tejidos, con la madre de una niña afectada por el síndrome de megaencefalia-malformación capilar y con una joven científica que convive con la epidermólisis bullosa desde el nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad dermatológica rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Cánceres raros | La Ciencia de lo Singular
Apr 4, 202500:27:22Tap to summarizeCánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen tratamiento. Este capítulo lo dedicamos a los cánceres raros, y para ello contamos con una oncóloga infantil, una experta en genética del cáncer hereditario, un paciente pediátrico de leucemia que se sometió con éxito a un tratamiento experimental de inmunoterapia con células CAR-T, y a una paciente de paraganglioma metastásico que preside una organización de pacientes que impulsa su investigación. Si has padecido o padeces un cáncer poco frecuente o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular
Mar 5, 202500:35:59Tap to summarizeLas distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnóstico, estudios de historia natural, tratamientos innovadores) y sobre las adaptaciones y ayudas que tienen a su disposición las personas afectadas. Hablaremos también con un representante de pacientes y con la madre de una niña afectada, ambos presidentes de sendas organizaciones dedicadas a impulsar la investigación de estas enfermedades. Si tienes una distrofia hereditaria de retina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular
Feb 11, 202500:31:57Tap to summarizeLas enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabricar energía. Hablamos sobre sus manifestaciones clínicas, sus tratamientos, su diagnóstico, su investigación y sobre el papel que tienen en ella las organizaciones de pacientes. Si tienes una enfermedad mitocondrial o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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