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La Ciencia de lo Singular
Hosted by Hospital Sant Joan de Déu · ES
Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular.
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Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular
Mar 5, 202500:35:59Tap to summarizeLas distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnóstico, estudios de historia natural, tratamientos innovadores) y sobre las adaptaciones y ayudas que tienen a su disposición las personas afectadas. Hablaremos también con un representante de pacientes y con la madre de una niña afectada, ambos presidentes de sendas organizaciones dedicadas a impulsar la investigación de estas enfermedades. Si tienes una distrofia hereditaria de retina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular
Feb 11, 202500:31:57Tap to summarizeLas enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabricar energía. Hablamos sobre sus manifestaciones clínicas, sus tratamientos, su diagnóstico, su investigación y sobre el papel que tienen en ella las organizaciones de pacientes. Si tienes una enfermedad mitocondrial o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular
Dec 20, 202400:48:13Tap to summarizeEn este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación. Si tienes una enfermedad metabólica hereditaria o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular
Nov 22, 202400:35:59Tap to summarizeHasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas patologías, agrupándolas y analizando sus características comunes, su diagnóstico, sus opciones terapéuticas y los últimos avances en su investigación. En este capítulo hablaremos de las enfermedades neuromusculares. Si tienes una enfermedad neuromuscular rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Cuidados paliativos: un enfoque integral | La Ciencia de lo Singular
Oct 30, 202400:36:30Tap to summarizeLa gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones, recurriremos a estrategias que puedan ayudar a aliviar el sufrimiento a través de la identificación temprana, la evaluación y el tratamiento correctos del dolor y otros problemas que puedan surgir. Es aquí donde entran en juego los cuidados paliativos. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Oct 4, 202400:26:57Tap to summarizeMuchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos necesitaremos aplicar terapias adicionales que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente de manera integral, previniendo, por ejemplo, el deterioro del sistema musculoesquelético, y favoreciendo su mantenimiento. Por ello, en este capítulo hablaremos de rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Trasplantes: cuando los órganos fallan | La Ciencia de lo Singular
Sep 4, 202400:31:13Tap to summarizeLas enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría, entre el 15% y el 25% de los trasplantes de hígado se realizan a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Las leucemias infantiles también pueden requerir un trasplante de médula ósea. Cuando el órgano ya no logra ejercer su función o la ejerce a medio gas, los trasplantes pueden ser la única opción terapéutica. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Investigación en medicamentos huérfanos | La Ciencia de lo Singular
Jun 27, 202400:28:55Tap to summarizeEl desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal limitación para conseguir financiación. Con el objetivo de incentivar la inversión en estos fármacos, hace varias décadas se creó la designación de medicamento huérfano. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Asesoramiento Genético | La Ciencia de lo Singular
Jun 6, 202400:29:04Tap to summarizeCuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar decisiones en función de nuestras creencias y otros aspectos de carácter personal. Es aquí donde entra en juego el asesoramiento genético, un proceso comunicativo en el que están implicados profesionales de diferentes perfiles y que puede llevarse a cabo en diversas etapas de la vida. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Cribado neonatal: adelantarse al futuro | La Ciencia de lo Singular
Apr 29, 202400:26:50Tap to summarizeEl cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se investiga, por ejemplo, para refinar las técnicas de análisis, detectar nuevas patologías, o mejorar los protocolos de actuación. Hablamos de investigación sobre cribado neonatal en el primer capítulo de la tercera temporada de La Ciencia de lo Singular. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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