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Mas Que Raras
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En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus historias, alegrías, desafíos y aprendizajes.
Acompáñanos a compartir estas historias, desde la odisea del diagnóstico (¡hablando un idioma diferente!) a los conceptos erróneos en nuestra comunidad. Hablaremos de la diversidad cultural en los países de habla hispana e intentaremos comprender mejor los diferentes factores que nos afectan en el mundo de las enfermedades raras, con el objetivo de encontrar formas de apoyarnos y aprender mutuamente.
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Desde Ciudad de México a Boston: Hablando de como una valiente familia acelera la ciencia para salvar la vida de su hijo, con Andres Treviño.
Aug 2700:40:39Tap to summarizeEn este episodio, conversamos con Andrés Treviño, padre de Andy, quien nació con una enfermedad rara llamada NEMO. Su historia familiar los llevó a tomar decisiones difíciles y valientes, como optar por la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, lo que permitió que su hija Sofía naciera y donara las células que salvaron a su hermano. Actualmente, Andrés trabaja en Patient Advocacy, ha escrito un libro sobre su experiencia y continúa inspirando a la comunidad de enfermedades raras con su pasión y empatía. En esta conversación, exploramos cómo una historia personal puede convertirse en un motor de cambio, inspirar a otros pacientes y familias, y abrir nuevas puertas en la investigación médica. Más información: El libro Andy y Sofia: www.andysofia.org Subscribete: Mas Que Raras Podcast Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter
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Desde Ecuador a Estados Unidos: Hablando de genética e innovación con la Dra. Maria Guillen
Jul 30, 202500:38:51Tap to summarizeEn este episodio de Más Que Raras, conversamos con la Dra. María Guillen, experta en medicina interna, genética clínica y genética molecular. Con una trayectoria académica sobresaliente, se ha especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Actualmente, es directora Científica en el Laboratorio de Investigación e Innovación de GeneDx, donde lidera investigaciones innovadoras. La Dra. Guillen ha dirigido equipos en el análisis de secuenciación de exomas y genomas, identificando nuevos trastornos genéticos y publicando más de 50 artículos científicos revisados por pares. En esta entrevista, comparte su experiencia, su compromiso con la comunidad hispana y las necesidades críticas de América Latina en el diagnóstico de estas enfermedades. ¡No te pierdas esta inspiradora conversación! Más información: Subscribete: Mas Que Raras Podcast Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter
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Desde Buenos Aires a Houston, Texas: Hablando del síndrome de Angelman y del tratamiento de enfermedades genéticas con el Dr. Carlos Bacino
Jun 25, 202500:41:37Tap to summarizeEn este episodio de Más Que Raras, tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Carlos Bacino, un referente internacional en genética molecular y humana. Con una sólida formación académica y décadas de experiencia, el Dr. Bacino ha dedicado su carrera al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Actualmente dirige la Clínica del Síndrome de Angelman y el laboratorio de citogenética en Baylor Genetics, desde donde lidera esfuerzos pioneros en investigación clínica y atención personalizada. En esta entrevista, nos habla de los avances científicos en su campo, su compromiso con las familias afectadas y la importancia de construir puentes entre la ciencia y la comunidad. Una conversación profunda y esperanzadora que no se pueden perder. Más información: El proyecto Texome: https://www.texome.org/ Centro de Enfermedades No Diagnosticadas en Baylor College of Medicine: https://www.bcm.edu/research/research-centers/undiagnosed-diseases-center Fundación para la terapéutica del síndrome de Angelman (FAST LATAM) https://cureangelman.lat/ En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino. Para obtener más información, visite catalystpharma.com Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter
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